肖霜代表：

　　您提出的“关于进一步加强儿童罕见病诊治与救助的建议”已收悉，经商市教育局、市民政局，现答复如下：

　　一、我市儿童罕见病患者情况

　　目前，依据医保政策要求，我市罕见病患者需经省级罕见病诊疗协作网三级医疗机构确诊方可纳入医保保障范畴。受限于本地暂无协作网内三级医疗机构，患儿多选择前往广州市妇女儿童医疗中心完成确诊并制定诊疗方案，随后返回本地接受后续治疗。截至2025年5月，我市规范管理治疗的儿童罕见病，涉及黏多糖贮积症、脊髓性肌萎缩症等12种罕见病。其中，市第二妇幼保健院收治的脊髓性肌萎缩症、丛状神经纤维瘤患者较多。

　　二、我市儿童罕见病诊治进展情况

　　（一）市域内儿童罕见病诊疗体系日臻完善。我市有4家医疗机构：市中心人民医院、市第一人民医院、市第一妇幼保健院、市第二妇幼保健院，先后加入广东省罕见病单病种诊疗协作组。各单位通过常态化开展多学科会诊、远程诊疗、学术研讨、专题培训、公益服务及家庭访视等工作，积极参与省级专业培训，并组织开展罕见病日义诊活动，全面提升诊疗服务能力。其中，市第二妇幼保健院建立“筛查—诊断—治疗—康复—随访”一体化工作模式，配备诺西那生钠等特效药物，改善患者诊疗现状和生活质量。

　　（二）儿童罕见病的医疗保障政策持续强化。我市已将罕见病治疗全面纳入大病保险与医疗救助体系。针对医保报销后仍存在的医疗与药品费用缺口，市民可通过商业补充健康保险“惠医保”解决医保目录外费用支出。此外，市民政局下属慈善总会与红十字会，依据患者家庭实际困难情况，每年实施慈善救助。

　　（三）罕见病诊疗服务质量不断提升。市中心人民医院：近三年累计诊治罕见病患者近百例，通过举办多场学术交流会，邀请省内专家开展远程会诊与多学科研讨，并多次组织申报国家出生缺陷救助项目并成功获得救助。市第一人民医院：2024年6月加入广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟，制定《罕见病医学中心建设实施方案》，构建以业务副院长为主任的管理架构。市第一妇幼保健院：开设罕见病专科门诊，依托产前诊断中心开展联合诊治，累计发现多例罕见病病例。通过强化产前筛查、诊断与干预措施，有效降低新生儿出生缺陷发生率。市第二妇幼保健院：自2019年成立儿童神经系统罕见病专科以来，已累计诊治儿童罕见病患者近百例，组织多人申报国家出生缺陷救助项目并成功获得救助。同时配备诺西那生钠、利司扑兰、司美替尼等特效药物，常态化开展多学科联合诊疗（MDT），相关工作成效位居全省前列。

　　三、下一步工作计划

　　（一）进一步健全罕见病诊疗体系。一是强化顶层布局：推动三级医院加入省级罕见病诊疗协作网，依托分子医学、病理学等精准医学技术与多学科诊疗团队，提升本地确诊能力，减少患者外转需求。二是构建数据中枢：由市第二妇幼保健院牵头组建儿童罕见病专家组，成立儿童罕见病数据中心，聚焦疑难病例诊断，推动早诊早治，完善质控管理体系。三是夯实基层能力：强化二级及以下医疗机构筛查能力建设，构建“基层筛查—上级确诊—分级治疗”的标准化诊疗机制，促进区域诊疗服务同质化发展。

　　（二）积极完善保障机制。市民政局将积极引导社会力量参与救助工作，鼓励慈善组织设立儿童罕见病筛查专项基金，作为基本医疗保障的有效补充，重点支持我市罕见病儿童筛查工作。同时，加大康复服务设施建设投入，配置康复机器人、脑机接口、JAS关节僵硬治疗系统等专业设备，全面提升罕见病患儿生存质量。

　　（三）优化儿童罕见病康复服务体系。一是畅通诊疗渠道：推动三级医院设立罕见病多学科联合门诊与就医绿色通道，优化诊疗服务流程。二是强化家庭赋能：开展家庭护理培训、心理疏导及病友互助活动，构建“医疗—康复—社会融入”全链条服务体系。三是促进社会融合：积极推进融合教育发展，持续完善罕见病防治体系，深入落实儿童友好城市建设理念，切实保障罕见病患儿平等享有医疗、教育等基本权益。

　　惠州市卫生健康局      

　　2025年8月13日