肖霜代表：

　　您提出的关于建设惠州市儿童罕见病诊治中心的建议收悉，现答复如下：

　　一、工作现状

　　我局高度重视罕见病防治与保障工作，特别是儿童罕见病的防治管理，会同相关部门开展了有关工作，不断完善政策，保障罕见病患者权益。

　　（一）关于罕见病诊疗管理。为加强我市罕见病管理、提高罕见病诊疗能力，我局开展了一系列工作。一是提高我市罕见病综合诊疗能力。我市多家三级甲等医疗机构加入了广东省罕见病诊疗协作网诊疗协作单位，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，对我市罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，罕见病综合诊疗能力不断提高，减少罕见病误诊误治，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标；二是建立儿童遗传性罕见病的早筛机制。现我市设置1家市级妇幼保健院，5家县（区）级妇幼保健院，其中，三甲妇幼保健院2家，市级出生缺陷综合干预中心1家，县（区）级出生缺陷综合干预中心5家。婚前孕前检查机构7家，产前筛查机构21家，产前诊断机构3家，助产机构100家，新生儿遗传代谢病筛查中心2家，新生儿听力诊治机构3家，早产儿视网膜病变筛查机构8家。创建了“惠州模式”的出生缺陷防控服务体系，努力为全市妇女儿童提供全方位全周期的高质量出生缺陷综合防控服务。 

　　（二）关于罕见病医疗保障。一是加大罕见病药品保障力度。市各医疗机构主动落实主体责任，及时将治疗罕见病的国家医保谈判药品纳入本医疗机构供应目录，目前，全市130家公立医疗机构中，113家有国谈药品匹配进基本用药目录，对罕见病患者急需的药品，纳入临时采购范围，建立绿色通道及时采购。二是落实医疗救助政策。为进一步完善我市城乡困难人员医疗救助制度，我局与市医保局、民政局、财政局、扶贫开发办等部门联合发布了《城乡困难人员医疗救助办法》，因罹患罕见病而致贫的儿童可获得相关救助，帮助其获得基本医疗服务。三是探索提高救助水平。市医保部门不断完善大病保险制度，目前我市罕见病患者有相较于其他地市更为完善的保障，包括对困难群体的大病报销制度，将罕见病纳入“惠医保”报销范围，大大减轻了罕见病患者的用药负担。据了解，市医疗保障局推出的“惠州模式”商业健康保险“惠医保”，对罕见病个人自费部分予以部分保障。确诊罕见病的参保人，其罕见病住院、门诊特定病种和门诊医药费用经“政府办医保”报销后，剩余个人支付2万元（含）以上部分，按50%报销，年度累计报销限额20万元。 

　　二、推进计划

　　您在建议中所提出的意见，对于我市进一步促进罕见病防治与保障工作，特别是儿童罕见病的防治管理具有很强的指导性。下一步，我们将积极吸纳您所提出的意见，推动儿童罕见病防治管理取得更大成效。

　　一是支持各县（区）卫生健康行政部门、各级各类医院因地制宜、百花齐放，大力发展罕见病诊疗项目，提升罕见病诊疗服务能力，依托我局“健康惠州”公众号等平台加大宣传力度，打造本土罕见病诊疗服务品牌。

　　二是进一步加强罕见病诊疗相关培训，稳步提升我市医务工作者的罕见病诊断、治疗能力。

　　三是积极配合医保局、药监等部门建立罕见病用药挂网绿色通道，进一步增加罕见病挂网药品品种，方便罕见病用药挂网采购，依托采购平台加强供需对接、最大限度减少罕见病用药短缺问题。同时，我局将配合医保局等部门，积极探索罕见病多层次医疗保障体系、多渠道支付模式，提高罕见病患者诊疗和用药的可支付性。

　　四是积极配合民政局、医保局等部门，参照市第三人民医院耳聪工程公益项目模式，进一步探索加强与慈善事业与医疗救助的有序有效衔接，探索建立慈善事业与医疗救助的信息共享机制、统筹协调机制、激励扶持机制，支持引导慈善组织等各类慈善力量在罕见病医疗救助领域发挥更大的作用。

　　感谢您对卫生健康工作的关心和支持。

　　惠州市卫生健康局    

　　2024年6月11日     

　　（联系人：戴维平，联系电话：2833085）